На Ямале утвердили программу генетических исследований для жителей округа
Программа рассчитана на три года и направлена на выявление генетических заболеваний и их профилактику.
За три года девять тысяч будущих мам из групп риска, а также все жители поселков и кочевники смогут пройти неинвазивное пренатальное тестирование. Это позволит на раннем этапе определить такие тяжелые заболевания, как синдром Дауна или синдром Клайнфельтера.
НИПТ начали выполнять в июле 2020 года, и за это время проведено более 13,5 тысячи тестов. Инвазивная диагностика сократилась более чем на 40%.
Проект по генетическому обследованию онкологических пациентов и их родственников, запущенный в 2021 году, будет продолжен. Исследования выявляют склонность к заболеванию и проводят углубленную диагностику родственникам уже заболевших.
Обследование назначает врач, забор крови проводят в городских и районных больницах Тарко-Сале, Лабытнанги и Надыма.
При обнаружении опухолевого синдрома формируется программа скрининга и диагностики злокачественного новообразования. До 2027 года порядка 900 пациентов и их родственников смогут пройти исследования на наследственные формы онкологии. У 50 человек исследуют образцы опухолевой ткани для подбора эффективного лечения.
В 2024 году расширили перечень генетических исследований, включив новорожденных и супружеские пары с проблемами здоровья, в том числе репродуктивного. Обследование проводится в формате софинансирования: пациент оплачивает 20%, 80% берет на себя округ. Пациентам предоставляют генетический отчет и первичные данные секвенирования на флеш-носителе или в виде ссылки.
С начала года медики провели 68 исследований для неинвазивного определения резус-фактора плода, в 60% случаев выявлены риски резус-конфликта.
Пять генетических исследований провели при мужском бесплодии, у четырех мужчин исключили генетические причины.
Из 11 исследований детей до 18 лет у девяти установлена генетическая предрасположенность к заболеваниям.
С этого года ямальцы могут получить консультацию врача-генетика в Ноябрьской центральной городской больнице. Прием ведут два доктора, консультации проводятся очно или онлайн по полису ОМС. В этом году консультацию получили около тысячи человек.
Фото: департамент здравоохранения ЯНАО
