На Ямале изменяются условия софинансирования генетических исследований

Ранее за генетическую диагностику пациент оплачивал половину стоимости, а оставшаяся сумма компенсировалась из бюджета региона. Теперь же округ возьмет на себя 80% оплаты.
Возможность пройти полногеномные исследования появилась у жителей округа в январе прошлого года. О расширении меры поддержки сегодня, 19 марта, рассказал губернатор Ямала Дмитрий Артюхов во время своего ежегодного доклада.
Персонализированная генетическая программа направлена на поддержку жителей региона на всех этапах создания здоровой семьи: от скрининга семейных пар, планирующих рождение детей, до проведения исследований детям и подросткам до 18 лет для выявления наследственных заболеваний.
Диагностика позволяет узнать резус-фактор будущего малыша, генетическую предрасположенность к хроническим заболеваниям у детей и будущих родителей, а также причины бесплодия у мужчин.
Забор крови осуществляется во всех ямальских медицинских учреждениях. Материалы направляются для изучения в медико-генетическую лабораторию в Москве. Затем пациентам предоставляются генетический отчет и первичные данные секвенирования. Консультацию проводит врач-генетик, который может принять пациента как лично, так и по телемедицине.
«Полногеномное секвенирование позволяет выявить генетические заболевания и получить персональные рекомендации по питанию, ведению образа жизни и лечению. В этом году мы запустим полноценную генетическую программу, два врача-генетика уже работают в наших больницах и консультируют как взрослых, так и детей», — отметил директор окружного департамента здравоохранения Сергей Новиков.
В 2024 году медики провели 26 полногеномных исследований для детей и семь для супружеских пар с отягощенным анамнезом. Также благодаря программе резус-фактор плода узнали 75 беременных женщин, а 16 мужчин прошли диагностику на выявление бесплодия. В планах этого года провести 160 исследований для ямальцев.
По результатам неинвазивного определения резус-фактора плода выявлено 47 положительных результатов. У одной супружеской пары установлена причина невынашивания беременности, а у четверых детей подтверждено наличие генетического заболевания. Мероприятия по поддержке ямальцев на этапах создания семьи и рождения детей решают задачи нацпроекта «Семья».
Фото: Татьяна Холодная, Ноябрьская ЦГБ